Hiện tượng cơ quan sinh dục không rõ ràng là vì sao?

Hội chứng cơ quan sinh dục không rõ ràng (còn gọi là lưỡng tính, rối loạn giới tính hay ái nam ái nữ) gây nhiều phiền toái cho bệnh nhân liên quan đến biểu hiện giới tính về sau này.

1. Hiện tượng cơ quan sinh dục không rõ ràng

Cơ quan sinh dục không rõ ràng còn được gọi với nhiều cái tên khác nhau như tình trạng lưỡng tính, rối loạn giới tính, ái nam ái nữ, tình trạng mơ hồ về giới tính, giới tính không xác định. Hiện tượng xảy ra khi bộ phận sinh dục của trẻ sơ sinh qua quan sát gần như không thể nhận định rõ ràng là nam hay nữ. Ở những em bé bị rối loạn giới tính, sự hình thành cơ quan sinh dục có thể bất thường, không hoàn chỉnh hoặc em bé có đặc điểm tính trạng của cả hai giới. Biểu hiện cơ quan sinh dục bên ngoài có thể không phù hợp với hệ sinh dục bên trong cơ thể hoặc bản chất giới tính.

Hiện tượng cơ quan sinh dục không rõ ràng

Hiện tượng cơ quan sinh dục không rõ ràng không phải là bệnh lý mà được xem là một rối loạn phát triển giới tính. Trong đa số các trường hợp, sự hình thành cơ quan sinh dục bất thường có thể nhận thấy rõ ràng ngay sau khi sinh và thường là nỗi đau đớn cho những gia đình không may có trẻ mắc hội chứng hiểm nghèo này. Đội ngũ y tế sẽ tìm kiếm nguyên nhân gây lưỡng tính ở trẻ, cung cấp thông tin và tư vấn cho gia đình phương hướng giải quyết tình trạng này của bé và những phương án điều trị cần thiết có liên quan.

2. Triệu chứng của rối loạn giới tính

Đội ngũ bác sĩ và y tá thường là những người đầu tiên nhận ra dấu hiệu rối loạn giới tính ngay sau khi em bé được sinh ra. Đôi khi, bộ phận sinh dục bất thường có thể được phát hiện trong những tuần trước đó (trước khi sinh). Các đặc điểm của lưỡng tính có thể khác nhau tùy vào mức độ nghiêm trọng, thời điểm xảy ra bất thường trong quá trình hình thành cơ quan sinh dục và nguyên nhân gây ra rối loạn.

Các bé gái mắc tình trạng lưỡng tính (gọi là lưỡng tính giả ở nữ, có hai nhiễm sắc thể X) thường có dấu hiệu:

  • Âm vật mở rộng, có thể trông giống như dương vật;
  • Môi âm hộ kín hoặc có cấu tạo gồm nhiều nếp gấp (giống như bìu ở nam giới);
  • Xuất hiện các khối u trông giống như tinh hoàn ở khu vực môi âm hộ.

Bé gái mắc tình trạng lưỡng tính (gọi là lưỡng tính giả ở nam, có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y) thường có dấu hiệu:

  • Ống dẫn nước tiểu và tinh dịch (niệu đạo) không hoàn toàn kéo dài đến đầu dương vật (tình trạng này gọi là “lỗ tiểu đóng thấp”);
  • Dương vật nhỏ bất thường kèm theo lỗ niệu đạo xuất hiện gần phần bìu;
  • Mất một hoặc cả hai tinh hoàn, hình dạng bìu không rõ ràng;
  • Tình trạng ẩn tinh hoàn, phần bìu rỗng, với sự xuất hiện của môi âm hộ, có hoặc không có dương vật nhỏ.

3. Nguyên nhân gây ra tình trạng cơ quan sinh dục không rõ ràng

Hiện tượng cơ quan sinh dục không rõ ràng xảy ra do bất thường nội tiết tố trong thai kỳ, làm gián đoạn hoặc làm xáo trộn sự hình thành cơ quan sinh dục của thai nhi. Để hiểu được nguyên nhân của tình trạng này, chúng ta cần phải đi qua lần lượt những nội dung sau đây.

thay đổi cấu trúc gen
thay đổi cấu trúc gen

3.1. Bộ phận sinh dục của thai nhi hình thành trong bụng mẹ như thế nào?

Giới tính của em bé gần như đã được thiết lập ngay khi thụ thai dựa trên nhiễm sắc thể giới tính. Cụ thể, trứng của mẹ chứa nhiễm sắc thể X thụ tinh với tinh trùng của bố chứa nhiễm sắc thể X hoặc Y. Như vậy, nếu con nhận được nhiễm sắc thể X từ bố thì giới tính của con sẽ là nữ (nhiễm sắc thể giới tính XX). Mặt khác, nếu con được thừa hưởng nhiễm sắc thể Y từ bố thì giới tính của con là nam (nhiễm sắc thể giới tính XY).

Cơ quan sinh dục dù là nam hay nữ cũng đều phát triển từ cùng một mô. Tuy nhiên, quá trình mô này phát triển trở thành cơ quan sinh dục nam hay nữ phụ thuộc vào bộ nhiễm sắc thể giới tính và sự hiện diện (hay vắng mặt) của nội tiết tố nam.

Ở các bé trai, một vùng trên cấu trúc của nhiễm sắc thể Y kích hoạt tạo ra tinh hoàn, từ đây sẽ sản sinh ra hormone nam. Bộ phận sinh dục nam được hình thành và phát triển để đáp ứng với kích thích tố nam từ tinh hoàn của thai nhi. Trong một bào thai không có nhiễm sắc thể Y (hai nhiễm sắc thể giới tính đều là X), cũng không có sự xuất hiện của nội tiết tố nam, bộ phận sinh dục sẽ phát triển và biểu hiện thành giới tính nữ.

Đôi khi, một bất thường nào đó trong bộ nhiễm sắc thể có thể dẫn đến rối loạn trong quá trình hình thành cơ quan sinh dục.

3.2. Vì sao có hiện tượng lưỡng tính?

Trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi, nếu các bước xác định giới tính bị gián đoạn vì nguyên nhân nào đó, có thể dẫn đến hình thái cơ quan sinh dục không rõ ràng, bộ phận sinh dục bên ngoài và bên trong không đồng bộ. Những tác nhân có thể gây ra hiện tượng này bao gồm:

  • Giảm hoặc thiếu nội tiết tố nam ở thai nhi, gây ra lưỡng tính giả ở nam. Trong khi đó, thai nhi nữ nếu tiếp xúc với nội tiết tố nam trong quá trình phát triển cơ quan sinh dục sẽ gây ra lưỡng tính giả ở nữ;
  • Đột biến ở một số gen nhất định, ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính của thai nhi và gây ra rối loạn giới tính sau sinh;
  • Bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như nhiễm sắc thể giới tính bị thiếu hoặc thừa một nhiễm sắc thể;

Trong một số trường hợp, nguyên nhân gây ra lưỡng tính ở trẻ có thể không xác định được.

yếu tô lưỡng tính

3.3. Nguyên nhân gây ra lưỡng tính giả ở nữ

Nguyên nhân dẫn đến cơ quan sinh dục không rõ ràng ở nữ bao gồm:

  • Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, khiến cho tuyến thượng thận sản sinh ra hormone nam dư thừa (androgen);
  • Phụ nữ mang thai bị ảnh hưởng bởi nội tiết tố nam trước khi sinh: Nguyên nhân này là do việc sử dụng một số loại thuốc có chứa nội tiết tố nam hoặc chất kích thích sản xuất nội tiết tố nam, khiến bộ phận sinh dục nữ của thai nhi bị nam hóa. Thai nhi cũng có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng dư thừa nội tiết tố nam nếu người mẹ mắc một bệnh lý hoặc rối loạn nào đó gây mất cân bằng hormone;
  • Khối u: Trong một số trường hợp hiếm gặp, khối u ở mẹ có thể làm kích thích sản xuất nội tiết tố nam.

3.4. Nguyên nhân gây ra lưỡng tính giả ở nam

Nguyên nhân gây ra tình trạng cơ quan sinh dục không rõ ràng ở nam bao gồm:

  • Giảm phát triển tinh hoàn: Hiện tượng này có thể bắt nguồn từ một bất thường nào đó trong di truyền hoặc nguyên nhân khác chưa xác định;
  • Hội chứng không nhạy cảm với hormone nam (androgen): Trong trường hợp này, các mô sinh dục vì lý do nào đó trở nên không đáp ứng bình thường với nội tiết tố nam do tinh hoàn tạo ra;
  • Bất thường liên quan đến tinh hoàn hoặc hormone nam testosterone: Các vấn đề bất thường trong cấu trúc tinh hoàn, trong quá trình sản xuất nội tiết tố nam testosterone hoặc rối loạn ở các thụ thể tế bào đáp ứng với testosterone;
  • Thiếu enzyme 5a-reductase: Đây là chất xúc tác quan trọng trong quá trình sản xuất ra hormone nam. Khiếm khuyết enzyme này có thể dẫn đến tình trạng rối loạn giới tính ở bé trai.

Cơ quan sinh dục không rõ ràng cũng có thể là biểu hiện của một số hội chứng phức tạp khác hiếm gặp hơn, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.

4. Yếu tố nguy cơ gây ra lưỡng tính

Tiền sử gia đình thường có mối liên quan rất lớn đến sự phát triển bất thường của cơ quan sinh dục, vì có nhiều trường hợp rối loạn giới tính là do bất thường trong di truyền. Theo đó, những yếu tố nguy cơ liên quan đến yếu tố di truyền trong gia đình bao gồm:

  • Trong gia đình từng có trẻ sơ sinh tử vong không rõ nguyên nhân;
  • Vô sinh, mất kinh hoặc lông mặt phát triển quá mức ở nữ giới;
  • Bất thường ở bộ phận sinh dục;
  • Sự phát triển thể chất bất thường khi đến tuổi dậy thì;
  • Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và các rối loạn di truyền di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận.

Nếu trong gia đình có tiền sử xảy ra những hiện tượng kể trên thì trẻ sinh ra thường có nguy cơ rối loạn giới tính cao hơn. Do đó, trước khi lên kế hoạch có con, vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm gen trước khi mang thai, nhằm xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn di truyền hay không.

5. Nên làm gì khi thấy cơ quan sinh dục phát triển bất thường?

Để xử lý tình trạng cơ quan sinh dục không rõ ràng, bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật và điều trị bằng nội tiết. Kết quả điều trị giới tính là nam hay nữ phụ thuộc vào ưu thế chức năng của phần sinh dục nam hay nữ bên nào nhiều hơn. Tùy theo tình trạng của bộ phận sinh dục mà bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật phù hợp để sửa lại hình thái bên ngoài. Khi phẫu thuật chỉnh lại cơ quan sinh dục, cần dựa vào bộ nhiễm sắc thể và cấu trúc hiện tại của bệnh nhân để trả về cơ quan sinh dục đúng với giới tính được quy định bởi nhiễm sắc thể.

Hiện tượng rối loạn giới tính không bắt nguồn từ yếu tố chủ quan của bản thân người bệnh. Vì vậy, mọi người cần có hiểu biết nhất định về tình trạng này để có cái nhìn tích cực, thái độ cảm thông, chia sẻ với những ai không may mắc phải trong cuộc sống.